W Polsce rocznie przychodzi na świat 100 – 120 dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy (WHT). Niezwykle ważna jest wczesna diagnoza choroby, gdyż zastosowanie leczenia pozwala na prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy dziecka. Od 1994 roku wszystkie noworodki są  poddawane testom przesiewowym w 3 dobie życia. W przypadku podejrzenia WHT dziecko jest leczone w poradni endokrynologicznej, gdzie ma wykonywane testy na poziom stężenia hormonów tarczycy: tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3) oraz hormonu pobudzającego pracę tarczycy – TSH. We wrodzonej niedoczynności poziom T4 i T3 jest obniżony, a TSH – podwyższony.

Diagnoza powinna być postawiona najpóźniej do 4 tygodnia życia dziecka i już wtedy musi być rozpoczęte leczenie, co zapobiega upośledzeniu dziecka.

Niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie powoduje bowiem niedorozwój umysłowy dziecka oraz zaburzenia w rozwoju kośćca.

Jak się leczy wrodzoną niedoczynność tarczycy?

Dziecko powinno być regularnie poddawane obserwacji lekarskiej pod kątem rozwoju fizycznego i umysłowego, okresowo powtarza się badania poziomu hormonów, by dostosować dawkę leku ( jest to L- tyroksyna) do potrzeb rozwijającego się organizmu.  Dziecko prawidłowo leczone rozwija się w tym samym tempie co zdrowi rówieśnicy.

Czasami choroba ma charakter przejściowy i mija po 2 latach. U dziecka dwuletniego dokonuje się więc weryfikacji diagnozy. Na okres 4 – 6 tygodni przestaje się podawania L- tyroksyny, a po tym czasie wykonuje się ponowne badanie poziomu stężenia hormonów. Jeżeli wynik jest prawidłowy, odstawia się lek. W przypadku potwierdzenia diagnozy, leczenie musi trwać do końca życia.

Dziecko do 2 roku życia  musi być badane co 3 miesiące, a starsze – co 6 miesięcy pod kątem stężenia hormonów tarczycy we krwi, a raz w roku zalecane jest badanie wieku kostnego dla oceny rozwoju fizycznego.

Dlaczego powstaje wrodzona niedoczynność tarczycy?

Jest kilka przyczyn. Najczęściej są to wady rozwojowe gruczołu tarczycy (dysgenezja), do 80% przypadków. Jest to całkowity brak gruczołu, niedorozwój tarczycy albo nieprawidłowe usytuowanie tkanki gruczołowej (nie na szyi poniżej grdyki, ale np. u odstawy języka, w okolicy podbródka czy w jamie brzusznej).  2 razy częściej ta wada występuje u dziewczynek niż u chłopców.

Kolejna przyczyna to zaburzenia biosyntezy hormonów tarczycy (dyshormonogeneza), co skutkuje niedoborem tyroksyny i trójjodotyroniny, a nadmiarem THT. Pojawia się wówczas wole, czyli widoczne poprzez skórę na szyi powiększenie tarczycy.

Inne przyczyny to niedobór lub nadmiar jodu u ciężarnej matki, zażywanie przez nią preparatów przeciwtarczycowych, obecność we krwi matki przeciwciał przeciwtarczycowych. Nieprawidłowe stężenie jodu w organizmie matki jest najczęściej powodem przejściowej niedoczynności tarczycy u dziecka.

Rzadką przyczyną (wtórnej niedoczynności) jest wada przysadki mózgowej, która reguluje pracę tarczycy.

Jak rozpoznać wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodka?

Jedynym pewnym sposobem na zdiagnozowanie choroby jest wykonanie badań na poziom hormonów tarczycy we krwi maluszka. Można natomiast zaobserwować pewne objawy, które powinny zaniepokoić rodziców i skłonić do wykonania takich badań u dziecka. Takimi objawami mogą być: urodzenie dziecka po terminie, duża waga urodzeniowa, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przepuklina pępkowa, sucha, łuszcząca się skóra, suche, matowe włosy. Dziecko z tą chorobą dużo śpi, mało płacze – głos ma niski i ochrypły, cierpi na zaparcia. Jest bardzo spokojne i apatyczne, niechętnie ssie. Te objawy nie muszą oznaczać niedoczynności tarczycy, warto jednak przebadać dziecko pod tym kątem.

U noworodka występuje opóźnione dojrzewanie kości, np. otwarte jest tylne ciemiączko,niezarośnięte szerokie szwy czaszkowe.

Po kilkunastu tygodniach życia dziecka występują już pełne objawy: obrzęki, zahamowanie wzrostu i rozwoju umysłowego. Zmiany w centralnym ośrodku nerwowym są już nieodwracalne, natomiast podjęcie leczenia w tym okresie zapobiega karłowatości.

Jeszcze raz podkreślę, że leczenie rozpoczęte najpóźniej w 4 tygodniu życia dziecka daje gwarancję na prawidłowy rozwój fizyczny i intelektualny.

W okresie poniemowlęcym, jeśli maluch nie jest leczony, pojawiają się zaburzenia słuchu, mowy, niedorozwój umysłowy o różnym stopniu nasilenia, opóźnienie rozwoju szkieletowego. Takie dzieci późno zaczynają siadać, chodzić i mówić. Cechuje je apatia, występuje brak apetytu i zaparcia. Dzieci mają maskowaty wyraz twarzy.

O rozwoju psychoruchowym dzieci z taką chorobą decyduje termin rozpoczęcia leczenia. Im wcześniej, tym zmiany są mniejsze. Rozwój dziecka zależy też od stopnia niedoborów hormonu oraz czasu trwania nieleczonej choroby.

U niektórych dzieci, mimo prawidłowego leczenia, występują zaburzenia równowagi, niezręczność, zaburzenia zachowania, trudności w uczeniu się.

4,8 k